它的主要癥狀就是嘔吐,大多在出生后的2到3周開始,少數的在7到10天或者遲到2到3個月。
嘔吐的特點就是進行性的加重。最初的時候,可能僅僅是溢奶,隨著病情的發展,會出現噴射性的嘔吐,幾乎每次喂完奶的10到30分鐘之后都會發生。嘔吐物一般就是奶汁,白色的不含有膽汁。腹部檢查會出現上腹部的膨隆,可見胃型及蠕動波,在右上腹可以摸到幽門肥厚所形成的橄欖樣腫塊。如果時間長了因為攝入的水比較少和脫水,孩子容易出現尿量明顯的減少,糞便干燥。由于長期的營養不良,體重非但不增反而會下降。因為嘔吐損失了大量的胃酸和鉀離子,可以引起堿中毒,主要的表現就是喉痙攣和手足抽搐。晚期如果脫水比較嚴重的話,還可以形成代謝性的酸中毒。治療方法的就是診斷確定后,盡早的實施手術治療。