重度地中海貧血是一種基因遺傳病,這是由于組成人血紅蛋白的基因發生了突變,沒有辦法合成正常的血紅蛋白就會導致吸氧能力的降低,導致貧血的發生。
血常規中往往呈現小細胞低色素性貧血,同時血清鐵在正常的范圍之內排除了缺鐵性貧血的情況。地中海貧血在南方人中有百分之30到40%的人都會攜帶這種突變,因此,南方人在結婚生育之前必須要做好地中海貧血的基因篩查。防止生出重度地中海貧血基因的患兒,因為這部分患兒沒有辦法正常的進行學習,工作和生活,必須通過骨髓移植來進行治療,骨髓移植會給患兒本身帶來巨大的精神和心理創傷,也會給家庭,社會帶來沉重的經濟負擔。