新生兒做基因檢測,主要是檢測孩子的遺傳物質(zhì),包括染色體核型分析,以及是否存在一些基因的大片段缺失或者重復(fù),以及基因的點突變。
做這些檢測的目的,主要是看孩子是否有一些遺傳性疾病的存在,包括染色體病、部分的遺傳代謝病等。染色體核型主要是看看染色體的數(shù)目和形態(tài)是否正常。常見的染色體病,比如二十一三體綜合癥。
還有一些遺傳性疾病,包括基因的大片段缺失和重復(fù),以及小片段的確實或者基因的點突變。尤其做基因檢測的時候,應(yīng)該根據(jù)孩子的癥狀,做針對性的相關(guān)檢查和分析,對疾病的診斷和治療有一定的指導(dǎo)作用。