胚胎的染色體異常可由許多因素引起，最常見的原因是男女雙方中的一方甚至雙方存在著染色體異常，精子和卵子中的異常染色體會導致胚胎的染色體異常。另外，環境因素也可能使胚胎或胎兒出現染色體異常。常見的可能原因有：
1.屬于遺傳性疾病的高風險人群。
2.男性長期抽煙、喝酒導致精子的質量下降。
3.男女雙方任何一方服用藥物不當也會引起精子或卵子發育異常。
4.在孕初期，女性服用藥物、環境污染、電離輻射、或其他化學因素等，都會影響正常的細胞分化，出現染色體的異常。
5.年齡越大，受精卵出現染色體異常的概率也越高。
男女雙方或者其中的一方，有染色體相關疾病家族史者，在備孕之前，應該去醫院進行全面的身體檢查，根據醫生建議可進行染色體檢查并進行遺傳咨詢。
如果是遺傳性疾病的高風險人群，要根據醫生建議決定生育時采用的措施及生育方式上的可能選擇。如果已經受孕，在孕期要進行產前篩查。