發(fā)病的高危因素有以下幾點(diǎn)：1.高齡（年齡35歲以上）；2.孕期唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；3.夫婦雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者的孕婦；4.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常；5.夫婦一方為染色體的平衡異位攜帶者的孕婦；6.家族中存在已知或可疑的遺傳病；7.胎兒有較高的風(fēng)險(xiǎn)為染色體異常；8.懷疑胎兒有較高宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；9.產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)臨床評(píng)估認(rèn)為胎兒有異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；10.羊水過多或過少的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查檢查的簡(jiǎn)稱，一般選擇篩查的時(shí)間是在懷孕后的15～20周，通過檢測(cè)孕婦的靜脈血，化驗(yàn)血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素以及游離的雌三醇的濃度，再結(jié)合孕婦的孕周、體重，以及有沒有家族史、異常流產(chǎn)史，綜合這些因素最后得出胎兒是否患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。唐氏篩查只是妊娠中期的一個(gè)初步篩查方法，準(zhǔn)確率達(dá)到60%到70%，假陽(yáng)性率5%。所以說發(fā)現(xiàn)唐氏篩查數(shù)據(jù)異常也不要過于驚慌，建議可以做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，再配合四維彩超排畸檢查，然后才能確定診斷。如果出現(xiàn)這種情況，建議到專業(yè)的遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢。當(dāng)然，大部分的染色體異常都是不能繼續(xù)妊娠的，只有極少數(shù)的情況可以繼續(xù)妊娠。