唐氏篩查提示開放性神經管畸形高風險需要進一步做彩超檢查來確定，所以一定不要錯過彩超檢查，尤其是四維彩超檢查。
四維彩超檢查一般在懷孕二十二到二十八周之間做，二十三到二十五周之間做更好。彩超可以觀察到胎兒是否存在唇裂腭裂，大腦發育是否正常，脊柱椎管是否完整連續，局部是否有膨出等等。
由于胎兒體位影響，有時候一次看不清楚，需要活動后再次檢查。對于高度懷疑開放性神經管缺陷者，還可以做核磁共振幫助診斷。
開放性神經管缺陷并不是染色體異常導致的，所以做無創dna檢查或者羊水穿刺是沒有用的。
唐氏篩查是一種篩查試驗，它的檢出率和準確率并不是特別高。唐氏篩查提示開放性神經管缺陷高風險，只是提示胎兒發生這種疾病的可能性比一般人要大一些，不是肯定有開放性神經管缺陷的。所以，即使有高風險，也不要太著急，以后做彩超檢查就可以的。
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