雷特綜合征是X染色體基因突變導致的一種罕見的嚴重的神經系統疾病。臨床癥狀有喪失已獲得的手部技能及語言能力，出現手部刻板樣動作、癲癇和呼吸障礙等。
患兒一般出生6~18個月以后出現癥狀，6月至2歲半已獲得的有目的的手的運動消失，如拿物、用勺吃飯等，出現手的刻板動作，如拍手、咬手、搓手等。
社會交往能力下降，語言表達及理解能力受損，出現孤獨癥，伴隨共濟失調和驚厥發作。
呼吸障礙表現為過度換氣、屏氣、呼吸暫停、換氣不足等，覺醒期呼吸障礙的發生頻率和嚴重性均高于睡眠期。
隨著病情的進展，患兒可以出現肢體痙攣，肌肉萎縮，脊柱側彎和下肢畸形。
雷特綜合征（Rett Syndrome）是一種神經發育障礙，主要發生在女性身上，通常在出生后6到18個月間開始出現癥狀。雷特綜合征的癥狀分為四個階段，不同階段具有不同特征。需要注意的是，雷特綜合征沒有顯著的前兆，癥狀逐漸顯現。
第一階段（早期癥狀）一般開始于6到18個月的嬰兒期，持續幾個月甚至更長時間。表現為手動作減少、溝通能力下降、眼神接觸減少、肌張力減弱，這些癥狀往往容易被誤認為是正常的發育。
第二階段（迅速惡化期）通常在孩子出生后18個月到四歲之間開始，持續幾個月。此階段表現為意識交流能力減退、手部技巧喪失、手搓動、自閉癥癥狀出現、小腦體驗障礙（如共濟失調、步態不穩）。這一階段可能出現呼吸困難、咀嚼和吞咽困難等癥狀。
第三階段（平臺期）通常持續幾年，孩子年齡在4到10歲之間。癥狀可能穩定下來，有時可能會有所改善。此階段可能出現癲癇發作、肌張力異常、眼球運動障礙等癥狀。
第四階段（退行期）這一階段可持續數年甚至更長時間，通常在孩子年齡達到10歲后出現。此階段特點是運動能力降低，可能需要借助助行器或輪椅。肌張力可能增加，癲癇發作可能減輕，并可能出現拇指內收畸形、關節僵硬等骨骼問題。
雷特綜合征的確切原因還不清楚，但研究發現，該癥狀與MECP2基因突變密切相關。目前，主要通過臨床表現和基因檢測為診斷依據，治療方法主要針對癥狀進行。患者需及時就醫，在醫生指導下進行相關治療。