唐氏篩查是唐氏綜合征的產前篩選。
唐氏綜合征是一種先天性染色體異常的疾病，涉及面廣，病狀復雜，而且目前沒有預防及治療的方法，唯一有效的方法就是進行產前篩查及診斷，明確診斷后終止妊娠。
如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合征高風險，對于這種情況的孕婦，可能會需要進行無創(chuàng)DNA，如果無創(chuàng)DNA結果是高風險，可以做羊水穿刺。
如果結果是低風險，代表胎兒患21-三體及18-三體的風險低，如果B超沒有其他異常就不用行其他檢查了。
孕早期唐氏篩查是經過B超NT檢查，結合抽血化驗絨毛膜促性腺激素和PAPP-A；而孕中期的唐氏篩查則是空腹抽血化驗甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素（HCG）。
我國常用的唐篩檢查主要指孕中期唐氏篩查，是通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白和人類絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的含量，結合孕婦自身相關信息，如體重、孕周等，通過軟件計算胎兒患有21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征及神經管畸形疾病的風險值。
如果唐篩的結果不確定或者是結果為高風險，可以到醫(yī)院進行下一步測評，必要時采取羊水或臍帶血穿刺進行培養(yǎng)后，直接對胎兒染色體進行檢測，以明確診斷。