大多數馬凡氏綜合癥患者會在30歲左右發病。患病時會有骨骼異常、肌肉異常、晶狀體異常、心血管異常、神經系統異常等表現，可以根據癥狀做出初步的判斷。這種疾病會危及到生命，所以需要及時治療。
馬凡氏綜合癥是一種比較罕見的遺傳性疾病，這種疾病常常會影響到眼睛、骨骼、心臟大血管等，當出現主動脈夾層時會危及到生命。隨著年齡的增長，基因突變會發揮效應，就會導致疾病發作，那么，馬凡氏綜合癥幾歲發病呢？
一、馬凡氏綜合癥幾歲發病
馬凡氏綜合癥是因為染色體顯性遺傳導致的先天性疾病，所以患者出生后就有這種疾病，但是大多數患者不會在兒童期發病。一般會隨著年齡的增長，等到變異的基因起作用后才會發病，大多數患者會在30左右發病。這種疾病會危及到生命，如果治療不及時，大概有1/3的患者會在32歲以前死亡，剩下的2/3患者會在50歲之前死亡，平均壽命只有40歲，很少有活過50歲的。
二、馬凡氏綜合癥的臨床表現
1.骨骼異常
當患有這種疾病時，患者的四肢要比正常人顯得更修長一些，病情嚴重時，患者的雙手下垂，長度可以過膝，而且手指、腳趾和正常人的也不一樣，一般會像蜘蛛狀。
2.肌肉異常
當出現這種疾病時，患者皮下脂肪會減少，肌肉變得不發達，而且肌張力也會變低，所以胸部、腹部、手臂等部位的皮膚會出現皺紋，變得松弛。
3.晶狀體異常
這種疾病也會影響到眼睛，患者常常會有晶狀體脫位、半脫位的癥狀，嚴重時會導致高度近視、白內障等眼部疾病出現。
4.心血管異常
患者常常會伴隨著先天性的心血管畸形，隨著病情的加重，主動脈進一步擴張，動脈瓣膜關閉不全的時候，就會出現動脈夾層、主動脈瘤等并發癥，有致命的危險。
5.神經系統異常
因為這種疾病是基因影響導致的，所以患者的神經系統也會發生一些病變，病情嚴重時會引起蛛網膜下腔出血、頸內動脈瘤等疾病，也有致命的危險。
馬凡氏綜合征發現的時間不定，有的可能出生就發現，有的可能50~60歲發病才發現。
馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，以掌骨、跖骨及指（趾）骨顯著增長，肌肉軟弱無力為特征，約1/2患者有眼部異常，1/3有先天性心臟病，同時還常伴有頭顱、胸廓、脊柱等畸形，是一種少見的遺傳性疾病。
馬凡氏綜合征臨床表現變異很大，即使在同一家族的患者中也是如此。約一半患者僅表現在心血管系統，稱隱性馬凡氏綜合征，需病理及基因檢查為依據。大多兒童患者無癥狀，極少數可因重度二尖瓣關閉不全出現心衰。
因此，若有人在兒童期發病，那就可以早發現，但也有某些患者在50~60歲時才發病，這時則會發現較遲。但另一方面，隨著馬凡氏綜合征普及度的提升以及產前診斷的發展，某些嬰幼兒可能出生就被發現。
綜上，馬凡氏綜合征被發現的年齡不定，和患者的發病情況有著極大的關系，具體可專科咨詢。