大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者會(huì)在30歲左右發(fā)病。患病時(shí)會(huì)有骨骼異常、肌肉異常、晶狀體異常、心血管異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常等表現(xiàn)，可以根據(jù)癥狀做出初步的判斷。這種疾病會(huì)危及到生命，所以需要及時(shí)治療。
馬凡氏綜合癥是一種比較罕見(jiàn)的遺傳性疾病，這種疾病常常會(huì)影響到眼睛、骨骼、心臟大血管等，當(dāng)出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層時(shí)會(huì)危及到生命。隨著年齡的增長(zhǎng)，基因突變會(huì)發(fā)揮效應(yīng)，就會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)作，那么，馬凡氏綜合癥幾歲發(fā)病呢？
一、馬凡氏綜合癥幾歲發(fā)病
馬凡氏綜合癥是因?yàn)槿旧w顯性遺傳導(dǎo)致的先天性疾病，所以患者出生后就有這種疾病，但是大多數(shù)患者不會(huì)在兒童期發(fā)病。一般會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)，等到變異的基因起作用后才會(huì)發(fā)病，大多數(shù)患者會(huì)在30左右發(fā)病。這種疾病會(huì)危及到生命，如果治療不及時(shí)，大概有1/3的患者會(huì)在32歲以前死亡，剩下的2/3患者會(huì)在50歲之前死亡，平均壽命只有40歲，很少有活過(guò)50歲的。
二、馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)
1.骨骼異常
當(dāng)患有這種疾病時(shí)，患者的四肢要比正常人顯得更修長(zhǎng)一些，病情嚴(yán)重時(shí)，患者的雙手下垂，長(zhǎng)度可以過(guò)膝，而且手指、腳趾和正常人的也不一樣，一般會(huì)像蜘蛛狀。
2.肌肉異常
當(dāng)出現(xiàn)這種疾病時(shí)，患者皮下脂肪會(huì)減少，肌肉變得不發(fā)達(dá)，而且肌張力也會(huì)變低，所以胸部、腹部、手臂等部位的皮膚會(huì)出現(xiàn)皺紋，變得松弛。
3.晶狀體異常
這種疾病也會(huì)影響到眼睛，患者常常會(huì)有晶狀體脫位、半脫位的癥狀，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致高度近視、白內(nèi)障等眼部疾病出現(xiàn)。
4.心血管異常
患者常常會(huì)伴隨著先天性的心血管畸形，隨著病情的加重，主動(dòng)脈進(jìn)一步擴(kuò)張，動(dòng)脈瓣膜關(guān)閉不全的時(shí)候，就會(huì)出現(xiàn)動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤等并發(fā)癥，有致命的危險(xiǎn)。
5.神經(jīng)系統(tǒng)異常
因?yàn)檫@種疾病是基因影響導(dǎo)致的，所以患者的神經(jīng)系統(tǒng)也會(huì)發(fā)生一些病變，病情嚴(yán)重時(shí)會(huì)引起蛛網(wǎng)膜下腔出血、頸內(nèi)動(dòng)脈瘤等疾病，也有致命的危險(xiǎn)。
馬凡氏綜合征發(fā)現(xiàn)的時(shí)間不定，有的可能出生就發(fā)現(xiàn)，有的可能50~60歲發(fā)病才發(fā)現(xiàn)。
馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，以掌骨、跖骨及指（趾）骨顯著增長(zhǎng)，肌肉軟弱無(wú)力為特征，約1/2患者有眼部異常，1/3有先天性心臟病，同時(shí)還常伴有頭顱、胸廓、脊柱等畸形，是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病。
馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)變異很大，即使在同一家族的患者中也是如此。約一半患者僅表現(xiàn)在心血管系統(tǒng)，稱(chēng)隱性馬凡氏綜合征，需病理及基因檢查為依據(jù)。大多兒童患者無(wú)癥狀，極少數(shù)可因重度二尖瓣關(guān)閉不全出現(xiàn)心衰。
因此，若有人在兒童期發(fā)病，那就可以早發(fā)現(xiàn)，但也有某些患者在50~60歲時(shí)才發(fā)病，這時(shí)則會(huì)發(fā)現(xiàn)較遲。但另一方面，隨著馬凡氏綜合征普及度的提升以及產(chǎn)前診斷的發(fā)展，某些嬰幼兒可能出生就被發(fā)現(xiàn)。
綜上，馬凡氏綜合征被發(fā)現(xiàn)的年齡不定，和患者的發(fā)病情況有著極大的關(guān)系，具體可專(zhuān)科咨詢。