地中海貧血高發于地中海流域國家和東南亞各國多見。在我國，廣東、廣西、海南、貴州、四川等地為高發地區，年輕人在婚前或者是產前，應該進行地中海貧血的篩查，有助于減少地中海貧血患兒的出生。
對于地中海貧血簡單的血常規和血紅蛋白的分析，就能進行初步的篩查，小細胞低色素的有地中海貧血的可能，可以進一步查鐵蛋白、血紅蛋白電泳檢查，如果有地中海貧血傾向的，還可以進行地中海貧血基因的檢查，地中海貧血是一種遺傳性的疾病，如果父母雙方中有一方患有地中海貧血，那么子女有50%的機會成為地中海貧血基因的攜帶者。如果父母雙方都是輕型地中海貧血，那么子女中有1/4為正常胎兒,1/2為輕型地中海貧血,而1/4的機會會患上重型的地中海貧血。建議地中海貧血高發地區進行開展人群普查和遺傳咨詢、做好做好婚前指導，盡量避免避免地貧基因攜帶者之間聯姻，有地中海貧血遺傳背景的父母準備懷孕前要進行遺傳咨詢、作好婚前指導及產前篩查，可以在14~21周進行羊水穿刺，對胎兒的基因進行分析，如果胎兒是正常的或者是輕度的地中海貧血是可以正常妊娠的。如果是重型的地中海貧血，建議終止妊娠。
地中海貧血為常染色體遺傳病，為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常，分為α和β型，其中以α地中海貧血對胎兒及孕婦影響最大，可導致胎兒溶血水腫，孕晚期死胎；母體發生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴重合并癥，夫妻一方患病，應該做產前羊水及絨毛篩查。如果女性在懷孕期間發現患有地中海貧血，或懷疑患有地中海貧血，則孕婦本人及其愛人都應該及時到正規醫院的血液科進一步檢查，以幫助篩選孩子是否可能患有地中海貧血。一般檢查地中海貧血的項目包括紅細胞血紅蛋白檢測、紅細胞結構檢查以及基因學等方面的檢查，當然具體檢查是因人而異，要結合患者自身情況，進行相應檢查。