新生兒篩查項目包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥及聽力篩查。
1.先天性甲狀腺功能低下是由于甲狀腺先天發育不全導致的代謝性疾病，會導致孩子身體、智力發育落后，如果新生兒足跟血中甲狀腺激素的含量較低則應當警惕先天性甲狀腺功能低下的可能。
2.苯丙酮尿癥是由于新生兒先天性缺失苯丙氨酸羥化酶導致，會引起苯丙氨酸在體內蓄積，影響新生兒智力發育。確診后應長期進行低苯丙氨酸飲食控制。
3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于X染色體顯性遺傳病，患者會在服用蠶豆等情況下發生急性溶血性貧血和高膽紅素血病，沒有特效治療方法，主要通過確診后避免在生活中食用某些食物來避免疾病誘因。
4.先天性腎上腺皮質增生癥屬于常染色體隱性遺傳性疾病，由于腎上腺皮質激素合成過程中所需的21-羥化酶先天缺陷所致，一經診斷，需要在醫生的指導下采用激素進行治療。
5.及早對新生兒進行聽力篩查有助于采取適當措施對寶寶聽力進行恢復，并掌握語言。
新生兒疾病篩查包括甲狀腺功能、21-羥基、蠶豆病、地中海貧血和苯丙酮尿癥。因為這類問題對寶寶的影響很大，可以通過早期治療來避免，所以只要新生兒出生在正規的醫院就會做這個篩查。如果寶寶是在其他醫院出生的，并且沒有進行此項篩查，建議到正規醫院做新生兒疾病篩查，而且越快越好。前提是寶寶應該符合奶水的要求，大約2-3天后寶寶再做這個測試。