Turner綜合征,又稱為先天性卵巢發育不全綜合征,是一種由染色體異常所導致的性發育異常。
先天性卵巢發育不全最早是在1938年由Turner提出,所以又稱之為Turner綜合征。它是一種常見的性發育異常,由性染色體異常導致,典型核型為45,XO。Turner綜合征患者因性染色體缺乏而致性腺發育不良,主要有以下幾種臨床表現:
1)身材矮小:研究表明人體內雌激素在正常骨成熟和骨骺融合中起重要作用,Turner患者雌激素水平顯著降低,從而導致其生長發育受限;
2)第二性征發育不良:表現為乳房未見明顯發育,外陰呈現幼稚型,無月經初潮等;
3)其他軀體異常:如皮膚多痣、頸蹼、肘外翻、桶裝胸等;
4)其他器官異常:一部分Turner患者有心血管畸形,其中主動脈弓狹窄最多見,偶有原發性高血壓,一部分Turner患者合并有腎臟異常。
特納綜合征一般來說不能治愈。
特納氏綜合征在治療上是很難達到治愈的程度的,是一種先天性染色體方面的疾病,只是能夠對癥治療,但是具體的治療效果還需要根據病人對治療的藥物的敏感性,才可以進行明確的判斷。
特納綜合征患者主要依靠生長激素治療,不經治療的特納綜合征兒童,成年后身高不到1.4m,且無生育能力以及第二性征表現,特納綜合征的治療目的為改善患兒最終身高、促進第二性征發育,前期通過使用生長激素,促進患兒身高增長,后期使用雌孕激素替代治療,促進乳房發育、促使月經初潮,通過藥物建立人工周期,使月經規律。對于特納氏綜合征患者,維持女性的特征、維持每個月來月經、減少骨量的丟失,以及對心腦血管的保護,都是非常重要的,特納氏綜合征一般情況下,患者沒有激素替代的禁忌,可以選擇天然的激素類的藥物治療,比如芬嗎通或者補佳樂聯合地屈孕酮片等治療。