Turner綜合征，又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種由染色體異常所導(dǎo)致的性發(fā)育異常。
先天性卵巢發(fā)育不全最早是在1938年由Turner提出，所以又稱之為T(mén)urner綜合征。它是一種常見(jiàn)的性發(fā)育異常，由性染色體異常導(dǎo)致，典型核型為45,XO。Turner綜合征患者因性染色體缺乏而致性腺發(fā)育不良，主要有以下幾種臨床表現(xiàn)：
1）身材矮小：研究表明人體內(nèi)雌激素在正常骨成熟和骨骺融合中起重要作用，Turner患者雌激素水平顯著降低，從而導(dǎo)致其生長(zhǎng)發(fā)育受限；
2）第二性征發(fā)育不良：表現(xiàn)為乳房未見(jiàn)明顯發(fā)育，外陰呈現(xiàn)幼稚型，無(wú)月經(jīng)初潮等；
3）其他軀體異常：如皮膚多痣、頸蹼、肘外翻、桶裝胸等；
4）其他器官異常：一部分Turner患者有心血管畸形，其中主動(dòng)脈弓狹窄最多見(jiàn)，偶有原發(fā)性高血壓，一部分Turner患者合并有腎臟異常。
特納綜合征一般來(lái)說(shuō)不能治愈。
特納氏綜合征在治療上是很難達(dá)到治愈的程度的，是一種先天性染色體方面的疾病，只是能夠?qū)ΠY治療，但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對(duì)治療的藥物的敏感性，才可以進(jìn)行明確的判斷。
特納綜合征患者主要依靠生長(zhǎng)激素治療，不經(jīng)治療的特納綜合征兒童，成年后身高不到1.4m，且無(wú)生育能力以及第二性征表現(xiàn)，特納綜合征的治療目的為改善患兒最終身高、促進(jìn)第二性征發(fā)育，前期通過(guò)使用生長(zhǎng)激素，促進(jìn)患兒身高增長(zhǎng)，后期使用雌孕激素替代治療，促進(jìn)乳房發(fā)育、促使月經(jīng)初潮，通過(guò)藥物建立人工周期，使月經(jīng)規(guī)律。對(duì)于特納氏綜合征患者，維持女性的特征、維持每個(gè)月來(lái)月經(jīng)、減少骨量的丟失，以及對(duì)心腦血管的保護(hù)，都是非常重要的，特納氏綜合征一般情況下，患者沒(méi)有激素替代的禁忌，可以選擇天然的激素類(lèi)的藥物治療，比如芬嗎通或者補(bǔ)佳樂(lè)聯(lián)合地屈孕酮片等治療。