脊髓性肌萎縮是指是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬于遺傳類疾病，患者可出現較多不適癥狀，應積極進行治療。脊髓性肌萎縮屬于常染色體陰性遺傳病，可發生于不同年齡段，可發生于嬰幼兒時期，也可在成年時發病，由重到輕可分為嬰兒型、中間型、青少年型、成人型4型，一般發病年齡越小，越嚴重。由于患者脊髓前角運動神經元變性可出現肌無力、肌萎縮，多表現為肢體無力，嚴重時，膈肌等呼吸肌受到影響，可出現呼吸困難的情況。建議積極就醫診治，以免延誤病情，同時應做好呼吸功能訓練等康復訓練措施。
小兒脊髓性肌萎縮（SMA）一般認為屬于常染色體隱性遺傳病，主要發病機制是由于脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮。
該病病因尚未明確，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。由于存在基因缺陷，使患兒出生后運動神經元不斷變性壞死。
其發病年齡、進展速度、肌無力程度可不同，發病時表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。
本病無特效治療，主要治療措施為對癥支持治療以及預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥。適度運動能保護關節的活動度和防止攣縮，還可增加殘存運動單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關節攣縮的痛苦。
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