孕早期唐氏篩查是經(jīng)過B超NT檢查，結(jié)合抽血化驗(yàn)絨毛膜促性腺激素和PAPP-A；而孕中期的唐氏篩查則是空腹抽血化驗(yàn)甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素（HCG）。
我國常用的唐篩檢查主要指孕中期唐氏篩查，是通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白和人類絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的含量，結(jié)合孕婦自身相關(guān)信息，如體重、孕周等，通過軟件計(jì)算胎兒患有21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征及神經(jīng)管畸形疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。
如果唐篩的結(jié)果不確定或者是結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以到醫(yī)院進(jìn)行下一步測評，必要時(shí)采取羊水或臍帶血穿刺進(jìn)行培養(yǎng)后，直接對胎兒染色體進(jìn)行檢測，以明確診斷。